机器学习在基因组学中的应用 李升伟1 茅 矛1 陈 竺2 （1.特趣生物科技有限公司，广东省深圳市；2.上海交通大学医学院附属瑞金医院，上海市） 机器学习在基因组学中的应用已经变得日益重要和普遍，其核心价值在于通过高效处理大规模生物数据集，揭示隐藏在基因序列、结构和功能背后的复杂关系。以下是机器学习在基因组学中几个关键应用领域的详细介绍： 1. 基因功能预测 •利用机器学习算法，可以根据基因序列特征（比如保守区域、结构域、motif等）以及与其他基因的共表达模式，预测基因的功能。这些预测有助于科学家理解基因在生物体发育、生理代谢、疾病发生等过程中的具体作用。 2. 基因表达数据分析 •在转录组学研究中，机器学习应用于RNA-seq数据的分析，可以识别差异表达基因、构建基因共表达网络、推断基因调控网络，并进行疾病状态下的表达模式分类。 3. 基因序列比对与变异分析 •通过训练机器学习模型，可以提高基因序列比对的精度，尤其是在识别插入、删除和单核苷酸多态性（SNPs）等变异事件时，机器学习能有效区分致病突变和良性变异。 4. 蛋白质结构预测 •应用深度学习技术（如AlphaFold）可以极大改善蛋白质三维结构预测的准确性，这对于理解蛋白质功能、设计药物靶点以及探索蛋白质间的相互作用至关重要。 5. 疾病风险预测与个性化医疗 •通过整合全基因组关联研究（GWAS）数据，机器学习可构建预测模型，识别与疾病风险相关的遗传变异，进而指导疾病预防和个体化治疗方案的设计。 6. 癌症研究 •在癌症研究中，机器学习有助于识别肿瘤的基因组特征，如拷贝数变异、突变负荷、肿瘤进化轨迹等，从而协助划分癌症亚型，预测患者的预后以及对特定疗法的响应。 7. 生物标志物发现 •通过挖掘多组学数据（基因组、转录组、表观基因组、蛋白质组、代谢组等），机器学习有助于发现与疾病进程、治疗反应相关的生物标志物，这些标志物可用于早期诊断、疗效监测和预后评估。 8. 药物靶点识别与药物发现 •机器学习技术可以加快药物发现的过程，通过虚拟筛选候选药物分子、预测药物-靶标相互作用以及优化药物结构，为新型药物的研发节约时间和成本。 9. 数据预处理与特征选择 •在所有应用之前，机器学习还包括对原始基因组数据进行预处理，如数据清洗、缺失值填充、标准化、降维和特征选择等步骤，以提高后续建模和预测的性能。 总之，机器学习在基因组学领域的应用已经成为现代生物医学研究的有力工具，它促进了对生命本质深层次的理解，并在精准医疗、药物研发等多个领域产生了实质性的影响。随着计算技术和算法的持续进步，预计机器学习在未来将继续深化对基因组数据的认知，并推动更多的生命科学突破。 （本文系根据《道义千问》AI问答整理而成。）
