GBS hapmap 格式 转化为Plink格式：tassel vcftools方法汇总

1. 参考资料

​​https://zhuanlan.zhihu.com/p/38590403​​

环境：linux系统

2. 安装软件

首先，要安装​​anaconda​​或者​​miniconda​​，然后使用​​conda install​​进行软件安装, 安装conda方法：

​​ https://docs.anaconda.com/anaconda/install/linux/​​

2.1 安装tassel

tassel的按照方法，使用git将文件copy到本地，然后将里面的内容（可执行文件） copy到home下的bin文件中， 不用设置路径了。

git clone https://bitbucket.org/tasseladmin/tassel-5-standalone.git

2.2 安装vcftools

​​https://anaconda.org/bioconda/vcftools​​

conda install -c bioconda vcftools

2.3 安装R语言

​​https://anaconda.org/r/r​​

conda install -c r r

3. 文件格式

3.1 hapmap格式：​​genotype.hmp.txt​​

行头：

rs#    alleles    chrom     pos     strand    assembly#    center    protLSID    assayLSID    panelLSID    QCcode    sample1 sample2 ...

内容：

rs#     alleles chrom   pos     strand  assembly#       center  protLSID        assayLSID       panelLSID       QCcode  Sample_YCX334/12Sample_ya>
1:1151  C       1       1151    +       NA      NA      NA      NA      NA      NA      N       N       N       C       C       C       N       C>
1:1203  T/C     1       1203    +       NA      NA      NA      NA      NA      NA      T       N       T       N       T       T       T       T>
1:1249  A/C     1       1249    +       NA      NA      NA      NA      NA      NA      A       N       A       N       A       A       A       A>
1:1266  G/A     1       1266    +       NA      NA      NA      NA      NA      NA      G       N       G       G       G       G       G       N>
1:1277  T/C     1       1277    +       NA      NA      NA      NA      NA      NA      T       T       T       T       T       T       T       N>
1:1325  C/T     1       1325    +       NA      NA      NA      NA      NA      NA      C       N       N       N       N       N       C       N>
1:1335  G/T     1       1335    +       NA      NA      NA      NA      NA      NA      G       G       G       G       G       G       G       G>
1:1362  G/A     1       1362    +       NA      NA      NA      NA      NA      NA      G       G       G       G       G       G       G       G>

3.2 plink格式：​​ped​​​和​​map​​

plink格式是基因组选择中经常用到的文件类型， plink软件功能强大，运行速度快。

3.2.1 ​​.map格式​​

​​格式说明链接​​: http://zzz.bwh.harvard.edu/plink/data.shtml#map

map格式的文件, 主要是图谱文件信息, 主要包括染色体名称, 所在的染色体和所在染色体的坐标.

1, map文件没有行头

2, map文件包括四列: 染色体, SNP名称, SNP位置, 碱基对坐标

• • 
    
• 染色体编号为数字, 未知为0
• SNP名称为字符或数字, 如果不重要, 可以从1编号, 注意要和bed文件SNP列一一对应
• 染色体的摩尔未知(可选项, 可以用0)
• SNP物理坐标
  • 
    

3, 如果只有SNP名称, 可以手动构建map文件, 第二列为SNP名称, 其它三列为0即可.

Example:

1 snp1 0 1
1 snp2 0 2
1 snp3 0 3

• • 
    
• 这里有3个SNP, 分别名为snp1, snp3, snp3 (第二列)
• 这三个SNP在第一个染色体上 (第一列)
• 第三列为0
• 第四列为SNP所在染色体的坐标
  • 
    

3.2.2 ​​.ped格式​​

​​格式说明链接​​:http://zzz.bwh.harvard.edu/plink/data.shtml#ped

bed格式的文件, 主要包括SNP的信息, 包括个体ID, 系谱信息, 表型和SNP的分型信息.

1, 数据没有行头, 空格或者tab隔开的文件

2, 必须要有六列, 包括系谱信息, 表型信息

• • 
    
• 第一列: Family ID # 如果没有, 可以用个体ID代替
• 第二列: Individual ID # 个体ID编号
• 第三列: Paternal ID # 父本编号
• 第四列: Maternal ID # 母本编号
• 第五列: Sex (1=male; 2=female; other=unknown) # 性别, 如果未知, 用0表示
• 第六列: Phenotype # 表型数据, 如果未知, 用0表示
• 第七列以后: 为SNP分型数据, 可以是AT CG或11 12, 或者A T C G或1 1 2 2
  • 
    

3, 上面六列, 必须要有, 如果没有相关数据, 用0表示.

Example:

1 1 0 0 1  0  G G  2 2  C C
1 2 0 0 2  0  A A  0 0  A C
1 3 1 2 1  2  0 0  1 2  A C
2 1 0 0 1  0  A A  2 2  0 0
2 2 0 0 2  2  A A  2 2  0 0
2 3 1 2 1  2  A A  2 2  A A

• • 
    
• 数据包括两个家系 (第一列)
• 每个家系有三个个体 (第二列)
• 第三列父本编号
• 第四列母本编号
• 第五列性别
• 第六列表型值
• 第七列, 第八列为一个基因型
• 第九列, 第十列为第二个基因型
• 第十一列, 第十二列为第三个基因型
  • 
    

4. 测试数据

将下面文件保存为：hmp.txt

注意， 知乎中是​​.​​，但数据应该是​​#​​，下面这个代码是正确的。

rs# alleles chrom pos strand  assembly# center  protLSID  assayLSID panelLSID QCcode  Box302.YX.2017.06.002 Box302.YX.2017.06.003 Box302.YX.2017.06.004 Box302.YX.2017.06.005 Box302.YX.2017.06.11  Box302.YX.2017.06.013 Box302.YX.2017.06.018 Box302.YX.2017.06.019 Box302.YX.2017.06.020 Box302.YX.2017.06.21
10000235  A/C 6 80388997  + NA  NA  NA  NA  NA  NA  AC  AA  AC  AA  AA  AA  AA  AA  AC  AC
10000345  G/A 8 17865885  + NA  NA  NA  NA  NA  NA  GG  GG  AA  GG  GG  GG  GG  AA  AA  GG
10004575  G/T 7 32792755  + NA  NA  NA  NA  NA  NA  GG  GG  GG  GG  GG  GT  GG  GG  GG  GG
10006974  T/C 1 14418789  + NA  NA  NA  NA  NA  NA  CT  CC  TT  CT  CT  CT  CT  TT  TT  CC
10006986  A/G 2 76416246  + NA  NA  NA  NA  NA  NA  AA  AA  AA  AA  AA  AG  AG  GG  GG  AA
10007074  G/C 14  105043500 + NA  NA  NA  NA  NA  NA  GG  GC  GC  GC  GC  GC  GC  GC  GG  GC
10007097  C/A 15  118863849 + NA  NA  NA  NA  NA  NA  CC  CC  CC  CC  CC  CC  AC  CC  CC  AC
10007113  G/A 9 127852320 + NA  NA  NA  NA  NA  NA  GG  GG  GG  AG  GG  GG  AG  AA  AA  GG
10007117  C/T 2 150034851 + NA  NA  NA  NA  NA  NA  CC  CT  CC  CT  CT  CT  TT  CC  CT  CT
10007153  A/C 6 145256960 + NA  NA  NA  NA  NA  NA  AA  AC  AA  AC  AA  AA  AA  AC  AA  AA
10007668  G/A 10  19391507  + NA  NA  NA  NA  NA  NA  GG  GG  GG  AG  AG  AA  GG  GG  GG  GG
12784072  G/A 17  55229968  + NA  NA  NA  NA  NA  NA  AG  AG  AG  GG  AG  GG  GG  AG  AA  GG
12784632  T/C 6 28132948  + NA  NA  NA  NA  NA  NA  TT  TT  TT  TT  TT  TT  TT  CT  TT  TT
12784633  T/C 6 28132948  + NA  NA  NA  NA  NA  NA  TT  TT  TT  TT  TT  TT  TT  CT  TT  TT
12784634  T/C 6 28132948  + NA  NA  NA  NA  NA  NA  TT  TT  TT  TT  TT  TT  TT  CT  TT  TT
12784635  T/C 6 28132948  + NA  NA  NA  NA  NA  NA  TT  TT  TT  TT  TT  TT  TT  CT  TT  TT
12784636  G/A 1 160773437 + NA  NA  NA  NA  NA  NA  AG  GG  GG  GG  AG  AG  GG  AG  AG  GG
12784637  G/A 1 160773437 + NA  NA  NA  NA  NA  NA  AG  GG  GG  GG  AG  AG  GG  AG  AG  GG
12784638  G/A 1 160773437 + NA  NA  NA  NA  NA  NA  AG  GG  GG  GG  AG  AG  GG  AG  AG  GG
12784639  G/A 1 160773437 + NA  NA  NA  NA  NA  NA  AG  GG  GG  GG  AG  AG  GG  AG  AG  GG

5. 处理代码

5.1 排序

run_pipeline.pl -SortGenotypeFilePlugin -inputFile hmp.txt -outputFile test.sort.hmp.txt -fileType Hapmap

生成一个​​test.sort.hmp.txt​​的

5.2 生成 vcf4.0 格式的文件

run_pipeline.pl -fork1 -h test.sort.hmp.txt -export -exportType VCF

生成一个​​test.vcf​​文件

5.3 使用vcftools生成plink文件

vcftools --vcf test.vcf --plink --out  tassel.test.vcf2plink

生成​​tassel.test.vcf2plink​​文件

5.4 使用plink将vcf文件， 变为bed文件

plink --file tassel.test.vcf2plink --make-bed --out tassel.test.vcf2plink

5.5 使用plink将bed文件转化为map和ped文件

plink --bfile tassel.test.vcf2plink --recode --out result

结果生成：​​result.ped​​​和​​result.map​​文件:

(base) [dengfei@ny01 hmp_2_plink]$ cat result.ped 
Box302.YX.2017.06.002 Box302.YX.2017.06.002 0 0 0 -9 C T A G A G A G A G A A C C T T T T T T T T C A A A G G G G G G G G G G C C A G
Box302.YX.2017.06.003 Box302.YX.2017.06.003 0 0 0 -9 C C G G G G G G G G A A T C T T T T T T T T A A C A G G G G G G G G C G C C A G
Box302.YX.2017.06.004 Box302.YX.2017.06.004 0 0 0 -9 T T G G G G G G G G A A C C T T T T T T T T C A A A G G A A G G G G C G C C A G
Box302.YX.2017.06.005 Box302.YX.2017.06.005 0 0 0 -9 C T G G G G G G G G A A T C T T T T T T T T A A C A G G G G A G A G C G C C G G
Box302.YX.2017.06.11 Box302.YX.2017.06.11 0 0 0 -9 C T A G A G A G A G A A T C T T T T T T T T A A A A G G G G G G A G C G C C A G
Box302.YX.2017.06.013 Box302.YX.2017.06.013 0 0 0 -9 C T A G A G A G A G G A T C T T T T T T T T A A A A T G G G G G A A C G C C G G
Box302.YX.2017.06.018 Box302.YX.2017.06.018 0 0 0 -9 C T G G G G G G G G G A T T T T T T T T T T A A A A G G G G A G G G C G A C G G
Box302.YX.2017.06.019 Box302.YX.2017.06.019 0 0 0 -9 T T A G A G A G A G G G C C C T C T C T C T A A C A G G A A A A G G C G C C A G
Box302.YX.2017.06.020 Box302.YX.2017.06.020 0 0 0 -9 T T A G A G A G A G G G T C T T T T T T T T C A A A G G A A A A G G G G C C A A
Box302.YX.2017.06.21 Box302.YX.2017.06.21 0 0 0 -9 C C G G G G G G G G A A T C T T T T T T T T C A A A G G G G G G G G C G A C G G
(base) [dengfei@ny01 hmp_2_plink]$ cat result.map 
1 10006974  0 14418789
1 12784636  0 160773437
1 12784637  0 160773437
1 12784638  0 160773437
1 12784639  0 160773437
2 10006986  0 76416246
2 10007117  0 150034851
6 12784632  0 28132948
6 12784633  0 28132948
6 12784634  0 28132948
6 12784635  0 28132948
6 10000235  0 80388997
6 10007153  0 145256960
7 10004575  0 32792755
8 10000345  0 17865885
9 10007113  0 127852320
10  10007668  0 19391507

另外，可以编写R代码，提取map文件，将代码转化，然后转置，但是效率较低。

公众号：育种数据分析之放飞自我