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- 问题一：各区域注释之和大于变异总数？
- 问题二：注释Region出现Gene和transcript等区域？
问题一：各区域注释之和大于变异总数？
snpEff的结果很简单，但常常遇到如下问题。
我的SNP总数：
但是，注释的exon、intron和intergenic之和2,278,570就已经大于了总SNP数。
我大概能知道是什么原因。一个snp会落在多个基因上，所以既有可能落在exon，又有可能落在intron区，最后会大于总snp。同样，一个gene有多个转录本也会出现这样的情况。如果是Indel或者其他结构变异，这种情况更加可能发生了。
关键是，我看一些高水平文章的统计中，往往注释各区域之和少于或等于总的snp数，如：
他们是如何处理，怎样才能得到这样的结果呢？snpEff结果文档没说，网上也无解。有人用最佳transcript，但还是会出现这种情况。
number of functions is more than namber of variants in snpEff's output
问题二：注释Region出现Gene和transcript等区域？
在一些注释结果中，特别是大的结构变异中，常常还会出现gene、transcript之类的变异统计，有些则没有。按说有exon，应该都会落在gene，为什么gene时有时无。这如何理解？
同样，该问题snpEff文档中也没有详细解释。
希望有大佬指点一二。
作者：Bioinfarmer，请关注同名微信公众号：Bioinfarmer。
