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- 需求
- 示例文件
- 代码实现
- 补充说明
需求
客户的一个简单需求：
我有一批功能基因位点，想从重测序的群体材料中找到这些位点，如何批量快速获得？
示例文件
gene.txt
test.vcf
代码实现
run.sh
cat $1 |while read gene chr from to
do
#echo $chr $from $to
if echo $2 |grep -q '.*.vcf.gz$';then
vcftools --gzvcf $2 --chr $chr --from-bp $from --to-bp $to --recode --recode-INFO-all --out $gene.$chr.$from-$to
elif echo $2 |grep -q '.*.vcf$';then
vcftools --vcf $2 --chr $chr --from-bp $from --to-bp $to --recode --recode-INFO-all --out $gene.$chr.$from-$to
fi
done
运行sh run.sh gene.txt test.vcf，或sh run.sh gene.txt test.vcf.gz
生成结果：
补充说明
以上代码中利用了vcftools工具，以及shell中读取每行文件的每个字段进行赋值。
vcftools还能提取某个具体位置的SNP：
vcftools --gzvcf test.vcf.gz --positions specific_position.txt --recode --out specific_position.vcf
specific_position.txt文件格式如下：
1 842013
1 891021
1 903426
1 949654
1 1018704
除了vcftools，bcftools和plink等工具也能实现类似的功能。
bcftools filter test.vcf.gz --regions 9:4700000-4800000 > out.vcf
但bcftools要求vcf必须是gz格式，如不是，则需要进行转化（直接用gzip不行）：
bcftools view test.vcf -Oz -o test.vcf.gz
bcftools index test.vcf.gz
需要格外注意的是，vcf中的染色体名称要和提取文件中的染色体名保持一致，如Chr1或chr1或1。
或者：
bcftools view -S keep.list test.vcf >sub_indv.vcf
keep.list可以是“染色体+具体位置”两列，也可以是“染色体+起始+终止”三列：
chr1 27639
chr1 60383
chr2 60469
chr3 60516
chr4 60534
#或者
chr1 1 1000
chr1 2000 4500
在plink中，可以指定特定的样本（keep)或SNP(extract)。
指定样本提取：
plink --bfile file --noweb --keep sampleID.txt --recode --make-bed --out sample
sampleID.txt第一列为提取的样本Family ID，第二列为Within-family ID（IID）。
指定位点提取：
plink --bfile file --extract snp.txt --make-bed --out snp
snp.txt文件中一个SNP名称一行。
作者：Bioinfarmer，若要及时了解动态信息，请关注同名微信公众号：Bioinfarmer。
