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全基因组测序及数据分析基础

西红柿上校 2022-09-01 阅读 176

华大的春季培训课程之一,我认为讲得很好,介绍全面而详细,加了一些个人经验(侵删)。

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流程众多,对于结果会有一些差异,尤其是对低频变异。如果很关注低频位点,可多种几款流程比较。

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实际上SV结果中会包含CNV,但往往会把CNV单独拿出来分析。

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注:SOAPnuke的​​f​​​和​​r​​参数不要写反,即正反链。

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红框:群call步骤。

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二代短reads对于SNV和InDel变异检测敏感,而三代测序由于其读长优势更能检测出SV和CNV变异(尤其大于50bp以上的),因此二者结合检测。

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