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Mendel errors对家系分型数据进行过滤

ZMXQQ233 2022-06-21 阅读 54

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Mendek errors 称为孟德尔误差,在遗传学上,当一个个体的allel不可能从双亲获得时,可以称这个allel为孟德尔误差。

示意图如下 :

Mendel errors对家系分型数据进行过滤_数据

Mendel error 可能的原因有以下3种:

  1. 基因分型错误

    不论时父本分型错误,还是子代分型错误,都可能导致allel不符合遗传规律的情况
  2. 父母信息不正确

    该个体的父母信息搞错了,所以分型结果对应不上
  3. de novo 突变

    子代发生了新突变

在分析家系遗传病相关的SNP位点时,Mendel error 通常作为SNP位点过滤的一种手段。

在plink 中,在读取家系分型数据时,会通过Mendel error过滤样本和SNP位点,用法如下

plink --file mydata --me 0.05 0.1

​--me​​参数指定的就是mendel error 的阈值,第一个参数0.05用于过滤样本,如果某个样本中有5%以上的mendel error SNP位点,则去除该样本;第二个参数对SNP位点进行过滤,如果该SNP位点所有样本的分型结果中,有超过10%的mendel error, 则去除该样本。

需要注意的是,只有在分析家系相关遗传病时,才会进行这个过滤。因为de novo 突变不可能与遗传病相关。

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Mendel errors对家系分型数据进行过滤_数据_02


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